ജീനുകളും
ക്രോമസോമുകളും
ലോകമെമ്പാടും വ്യത്യസ്തമായ നിരവധി പ്രക്രിയകൾ നടക്കുന്നുണ്ട്. ഈ പ്രവർത്തനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ ആളുകളും വിവിധ സംഘടനകളും ഉണ്ട്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ ധാരാളം ഉപാപചയ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടക്കുന്നുണ്ട്. ആരാണ് ഈ പ്രവർത്തനങ്ങളെല്ലാം നിയന്ത്രിക്കുന്നത് ? ശരീരത്തിലെ ഉപാപചയ പ്രവർത്തനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതും സ്വഭാവസവിശേഷതകൾക്ക് കാരണമാകുന്നതും ഡി. എൻ. എ. യുടെ നിശ്ചിത ന്യൂക്ലിയോറ്റൈഡുകളാണ്. ഈ ഭാഗങ്ങൾ ആണ് ജീനുകൾ. ജീനുകൾ ക്രോമസോമുകളിൽ കാണപ്പെടുന്നു. ജീനുകളുടെ തീരുമാനം അനുസരിച്ച് നിർമിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളാണ് സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ രൂപപ്പെടുത്തുന്നതും ഉപാപചയ പ്രവർത്തനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതും. ഈ ജീനുകൾ മാതാപിതാക്കളിൽനിന്നുമാണ് സന്താനങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കുന്നത്. മനുഷ്യന് 46 എണ്ണം ക്രോമസോമുകളാണ് ഉള്ളത്. ഇതിൽ 23 എണ്ണം മാതാവിൽനിന്നും 23 എണ്ണം പിതാവിൽനിന്നുo നമുക്ക് കിട്ടുന്നത്. ഇതിൽ 44 എണ്ണം സ്വരൂപ ക്രോമസോമുകളും രണ്ടെണ്ണം ലിംഗനിർണയ ക്രോമസോമുകളുമാണ്. ലിംഗനിർണയ ക്രോമസോമുകൾ രണ്ടുതരമുണ്ട്. അവയാണ് X,Y ക്രോമസോമുകൾ. സ്ത്രീകളിൽ രണ്ട് X ക്രോമസോമുകളും പുരുഷന്മാരിൽ ഒരു X ക്രോമസോമും ഒരു Y ക്രോമസോമും ആണുള്ളത്. അങ്ങനെയാണെങ്കിൽ, സ്ത്രീയുടെ ജനിതകഘടന 44+XX ഉം പുരുഷന്റേത് 44+XY ഉം ആണ്.
ക്രോമസോമുകളിലെ തകരാർ മൂലം ചില രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമെന്ന് കേട്ടിട്ടുണ്ട്. ക്രോമസോമുകളിലെ തകരാർ മൂലം രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു ആളുകളിൽ ബുദ്ധിപരമായ വെല്ലുവിളികളും നേരിടുന്നു. ചില കുട്ടികൾക്ക് സ്വരൂപ ക്രോമസോമുകളിൽ ഒരെണ്ണം കൂടുതലാണ്. നമുക്ക് 46 ക്രോമസോം ഉള്ളപ്പോൾ ഈ കുട്ടികൾക്ക് 47 കോമസോം ഉണ്ട്. ഈ അവസ്ഥയാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ഇവർ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ഉള്ളവരും രോഗ്രപതിരോധശേഷി കുറവുള്ളവരുമായിരിക്കും.
അടുത്ത രോഗം സിക്കിൽസെൽ അനീമിയ. ജീനുകളുടെ ഘടനയിലുണ്ടാകുന്ന ഒരു ചെറിയ മാറ്റമാണ് ഈ ജനിതകരോഗത്തിന് കാരണം. ഇത്തരം ആളുകളിൽ അരുണ രക്താണുക്കൾ അരിവാൾപോലെ വളയുന്നു. സാധാരണ അരുണ രക്താണുക്കളുടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? ശ്വാസകോശത്തിലെത്തുന്ന വായുവിലുള്ള ഓക്സിജനെ രക്തകോശമായ അരുണ രക്താണുക്കളാണ് കോശങ്ങളിൽ എത്തിക്കുന്നത്. ഇവയിലുള്ള വർണകമാണ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ. ഓരോ ഹീമോഗ്ലോബിൻ തന്മാത്രയ്ക്കും നാല് ഓക്സിജൻ തന്മാത്രകളെ വഹിക്കാൻ കഴിയും. അരുണ രക്താണുക്കളുടെ ആകൃതി അരിവാൾ രൂപത്തിൽ ആകുമ്പോൾ ഓക്സിജൻ സംവഹനശേഷി കുറയുന്നു.
ചില ആളുകൾക്ക് മുറിവുണ്ടാകുമ്പോൾ രക്തം കട്ടപിടിക്കാറില്ല. എന്താണിതിന് കാരണം? ഇതും ഒരു ജനിതക തകരാർ ആണ്. ഈ രോഗാവസ്ഥയാണ് ഹീമോഫീലിയ. ഇത്തരം ആളുകളിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ജീനുകൾക്ക് തകരാർ സംഭവിക്കുന്നു. തന്മൂലം ചെറിയ മുറിവിൽനിന്നുപോലും അമിതമായി രക്തനഷ്ടമുണ്ടാകുന്നു.